Consultas de rotina Genética e Neuro Clínico

No mês de abril/maio de 2016 meu filho Vitor teve consultas de rotina no GRAACC com os médicos da genética (Dra. Fernanda Teresa Lima) e neuro clínico (Dr. Ricardo Silva Pinho).

Graças a Deus está tudo bem com o nosso guerreiro, que segue firme e forte.

As pequenas sequelas neurológicas ainda persistem, que é a dificuldade de equilíbrio e menor força muscular do lado direito do corpo, mas ele tem lidado muito bem com estas pequenas limitações.

Já na parte da genética, as consultas anuais são para acompanhamento da neurofibromatose, uma síndrome genética rara que predispõe seus portadores ao desenvolvimento de tumores, dos mais variados tipos. Segundo a Dra. Fernanda, não é possível afirmar que o meu filho tem NF, mas o GRAACC decidiu acompanha-lo bem de perto.

O diagnóstico da NF é clínico, percebido através de pelo menos 2 dos seguintes sinais:

* Curvatura na coluna vertebral (escoliose)

* Mais de cinco manchas café com leite na pele de cerca de 5 mm de diâmetro em pacientes com idade superior a puberdade ou superior a 15 mm em adultos

* Efélides nas axilas ou virilha

* Tumores benignos da íris do olho, conhecidos como nódulos Lisch ou hamartomas íris

* Tumor do nervo óptico, chamado glioma do nervo óptico

* Alargamento e deformidades ósseas que podem causar dor crônica

* Dificuldades de aprendizagem, entre outros sintomas menos comuns.

Dos sinais acima, meu filho tem umas 8 manchas café com leite, que são super discretas porque ele tem a pele bem moreninha. Efélide, que é tipo uma “sarda”, ele tem uma numa das axilas... Segundo a médica geneticista ainda há dúvidas se ele é ou não portador. Descobri que já é possível realizar um teste genético no Brasil a preço mais acessível e vou conversar com a médica a respeito.

Enquanto existe esta dúvida, o acompanhamento anual deve prosseguir, juntamente com a realização de exames de detecção precoce. Por enquanto a única coisa esquisita que surgiu foi uma alteração no fígado, descrita no laudo da ultrassonografia como : “alteração textural hepática inespecífica. Achado já relatado em US de outubro de 2014, porém à RNM de novembro de 2014 não se caracterizava alteração hepática. Sugiro, a critério clínico, prosseguimento da propedêutica."Como o exame de ressonância magnética não confirmou essa alteração e os exames de função hepática estão todos dentro da normalidade, a médica decidiu somente acompanhar, pois segundo ela não vale à pena submetê-lo a uma biópsia, ainda mais que ele não tem sintomas. Bom, vamos continuar acompanhando e o próximo retorno está programado para abril 2017.

Nesse link, informações mais completas sobre a Neurofibromatose:
http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/505109/neurofibromatoses+conceito+tipos+causas+sintomas+diagnostico+e+tratamento.htm